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抽丝剥茧 去伪存真——多学科合作助力罕见心肌病的诊断

来源:    综合作者:     2023-12-07 09:43:05    浏览量:

       近日,首都医科大学附属北京安贞医院南充医院(南充市中心医院)心血管内科心衰中心,首次快速、精准完成一例罕见的多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性(轻链型)、心力衰竭、合并慢性肾衰患者的诊断。

54岁的Y先生家住南充市顺庆区,年青时曾是一名运动员,平素身体状况良好。入院前20余天突发呼吸困难伴胸闷、乏力,起初未重视,后症状逐渐加重,1周前于外院住院,经抗感染止咳化痰等治疗后未见明显缓解。起初Y先生及家人拟到成都进一步治疗,后其家人经多方打听,北京安贞医院多位专家已入驻我院,遂慕名前来。

北京安贞医院长驻专家姚艳教授带领团队详细询问病史及查体,从繁多的检查报告中寻找蛛丝马迹,经过多学科会诊,进一步行心脏核磁共振检查、骨髓活检、基因检测,最后确诊为罕见心脏淀粉样病变并多发性骨髓瘤(以心脏为主)。经过针对病因的治疗,患者症状得到缓解。



骨髓细胞学检查提示多发性骨髓瘤骨髓象

       心血管内科负责人邓建平教授介绍,心脏淀粉样变(Cardiac Amyloidosis,CA)是指因淀粉样蛋白沉积在心肌细胞外基质所致的罕见心脏疾病,临床表现类似限制型心肌病,由于缺乏特异性,误诊率和漏诊率极高。其中累及心脏的主要有免疫球蛋白轻链型CA(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型CA(transthyretin amyloidosis,ATTR-CA)。此类患者病情进展快,早识别、早诊断、早治疗尤为重要。心衰中心对此例心脏淀粉样变患者病因层层抽丝剥茧,一步步鉴别诊断,明确了早期诊断及分型,为患者的心脏受累和肾脏受累给予了合理的病因解释,为患者后续针对性治疗赢得了宝贵时间。 


姚艳 心血管内科门诊

       专家门诊时间:每周一、周四上午

       基本情况:医学博士,主任医师,副教授,硕士生导师,首都医科大学附属北京安贞医院南充医院心力衰竭中心业务主任。

       专业特长:长期从事心血管内科的临床诊疗工作,擅长心律失常、心力衰竭、冠心病、高血压等心内科常见多发病以及心血管急危重症的临床诊治。尤其擅长心房颤动、遗传性心律失常等心血管疾病的临床诊断和研究。

       学术成就:中华医学会心电生理起搏分会中青年工作委员会委员、国际心脏研究会中国转化医学工作委员会委员、中国老年学和老年医学分会抗衰老分会委员。作为课题负责人,获得4项国家自然科学基金项目资助。获得1项北京市教委重点项目和2项北京市科委基金项目资助。以第一或通讯作者在心血管权威杂志发表英文论文16篇,中文核心期刊20余篇。作为副主编编撰专著2部。

(首都医科大学附属北京安贞医院南充医院(南充市中心医院):文:王德伟 来源:心血管内科)

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